Qual è la malattia genetica più comune?
Marianna Esposito
2025-04-01 19:52:57
Numero di risposte: 8
La fibrosi cistica è la malattia genetica grave più diffusa. E’ una patologia multiorgano, che colpisce soprattutto l’apparato respiratorio e quello digerente.
Barbara Leone
2025-04-01 19:18:10
Numero di risposte: 50
La fibrosi cistica è la malattia genetica ereditaria più frequente tra le popolazioni di origine caucasica (Europa e Nord America), con un’incidenza in Italia di un neonato malato ogni 2500-3000 nati sani. La fibrosi cistica è dovuta ad alterazioni del gene CFTR, che codifica per una proteina coinvolta nella regolazione del flusso di acqua e ioni attraverso la membrana cellulare. La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva: per manifestarla bisogna ereditare un gene difettoso da ciascuno dei genitori, entrambi portatori sani (e che non manifestano alcuna sintomatologia).
Edvige Neri
2025-04-01 18:34:41
Numero di risposte: 46
La fibrosi cistica (FC) è la più comune delle malattie genetiche della popolazione caucasica. Si stima che nel mondo ne siano colpite circa 100.000 persone.
Caterina Ferri
2025-04-01 17:01:20
Numero di risposte: 11
La fibrosi cistica è una delle malattie genetiche più comuni tra le persone di origine caucasica, e in Italia si stimano circa 200 nuovi casi ogni anno. La talassemia, nota anche come anemia mediterranea, è un una malattia ereditaria del sangue causata da mutazioni nei geni responsabili della produzione di emoglobina. È una patologia particolarmente diffusa nelle regioni del sud Italia. La sordità è il difetto sensoriale più frequente, infatti 1/700 – 1/1000 neonati presenta alla nascita una sordità congenita che, nel 60% dei casi, è di origine genetica.
Nayade Russo
2025-04-01 14:47:56
Numero di risposte: 16
L’anemia drepanocitica è una malattia genetica comune che colpisce soprattutto le persone di discendenza africana o mediterranea. La fibrosi cistica è una delle malattie genetiche ereditarie più diffuse. La sindrome di Down è un’anomalia cromosomica comune che colpisce circa un neonato su 1.000. La sindrome di Noonan è una malattia congenita autosomica dominante piuttosto comune, che colpisce tra 1 su 1.000 e 1 su 2.500 bambini e bambine nel mondo.
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